镰状细胞贫血病治疗获新进展

[沁水百合]

美国研究人员日前报告说，他们通过剔除某种关键基因，明显改善了患镰状细胞贫血病小鼠的症状。这一研究为治疗人类镰状细胞贫血病提供了新思路。

镰状细胞贫血病是一种较常见的遗传性血液疾病，患者红细胞中的血红蛋白突变，由圆圈形变为镰刀形，而且变得僵硬，进而阻塞毛细血管，阻碍血液流动。与此同时，红细胞的存活期也缩短，从而导致贫血。

通常，婴儿出生6个月左右体内就不再制造“胚胎版”血红蛋白，转而制造“成人版”血红蛋白，“成人版”血红蛋白发生突变后会引发镰状细胞贫血病。此前研究表明，对患有该病的孩子，如果能将“胚胎版”血红蛋白重新引入其体内，可以帮助减轻镰状细胞贫血病的损害。

哈佛大学医学院等机构研究人员在实验中发现，一种名为BCL11A的基因会间接地抑制“胚胎版”血红蛋白的制造。他们利用基因工程技术，把患镰状细胞贫血病的成年实验鼠体内的BCL11A基因剔除。结果发现，实验鼠开始重新生产“胚胎版”血红蛋白，其镰状细胞贫血病症状也得到明显改善。

相关研究成果将发表在最新一期美国《科学》杂志上。资助这项研究的美国全国心、肺、血液研究所代理所长苏珊·舒林表示，这一发现为未来治疗镰状细胞贫血病提供了重要的新靶点。